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22 de janeiro de 2024

  Movimentos involuntários que motivam contrações musculares alteradas que modificam a postura, causam dor e dificultam a mobilidade. Essa é a descrição breve da distonia, um dos transtornos do movimento mais comuns. A distonia como doença pode apresentar diferentes origens, sendo ou de origem genética ou como consequência de outras doenças ou até uso continuado de medicações. Movimentos distônicos também fazem parte dos sintomas da doença de Parkinson e atingem cerca de 40% destes pacientes. Em parkinsonianos, este sintoma está, frequentemente, associado a doença mais avançada e ao uso prolongando da Levodopa. A seguir, saiba mais sobre esse conjunto de doenças chamadas de distonia e como podem ser tratadas e controladas com terapias, medicamentos e até cirurgia, uma vez que ainda não existe cura.

1) O que é distonia?

A distonia é um distúrbio do movimento em que o músculo – ou um grupo muscular – se contrai de forma involuntária, repetitiva, intermitente ou provocada e pode perdurar por períodos bastante prolongados. Estas contrações repetidas podem ser bastante doloridas, levam a movimentos e posturas anormais dificultando a mobilidade voluntária. Como foi descrito por uma pessoa com distonia: “como se a pessoa tivesse que lutar contra seus próprios múscu

22 de janeiro de 2024
Distonia primária A distonia primária é uma condição em que a distonia é a única característica clínica. Não há evidência de morte celular ou degeneração do sistema nervoso central, mas apenas alteração funcional dos circuitos cerebrais que controlam os movimentos causando movimentos distônicos característicos. O mecanismo neural subjacente à distonia envolve muitas regiões do sistema nervoso central (particularmente: os gânglios basais, o cerebelo, as áreas motoras suplementares e o córtex sensitivo-motor) levando a redução da inibição, plasticidade anormal e disfunção sensório-motora. Diferentes níveis de comprometimento funcional levam a maior de gravidade clínica da distonia. A distonia primária também é conhecida como distonia idiopática de torção. Admite-se que a distonia primária tem maior contribuição genética em sua origem, mesmo na ausência de uma história familiar de distonia. Várias mutações foram identificadas em genes que são responsáveis por muitos casos de distonia primária. Os dois genes mais comuns e importantes associados à distonia primária são DYT1 e DYT6, mas hoje se conta mais de vinte mutações diferentes relacionadas a distonias. A maioria das formas genéticas de distonia começam com sintomas na infância ou na adolescência.

Posted in Blog by Administradora - Nilde Soares | Tags: , , , ,
22 de janeiro de 2024

O ano era 1961 e o pianista João Carlos Martins, aos 20 anos, já tinha feito sua estréia internacional -muito bem sucedida, aliás. Mas havia algo que o incomodava: ele não conseguia controlar muito bem a mão direita. Confidenciou a questão a um amigo, que sugeriu que João procurasse outro pianista, o americano Leon Fleisher, que estava no auge da forma, aos 32 anos. João, famoso por sua interpretação da obra de Bach, tomou aulas particulares com Fleisher, que o ajudou a driblar o problema. A fórmula consistia em exercícios fortes e lentos e relaxamento do antebraço a cada nota tocada. Funcionou bem, por um tempo. Três anos depois, quase uma ironia: Fleisher estava com um problema semelhante. Estava com o anelar e o mindinho da mão direita encurvados. Quando João tinha 30 anos e, Fleisher, 42, houve um reencontro. Foi a vez de o brasileiro ensinar seus truques para o americano. Mas a doença, a distonia focal tarefa-específica, sempre volta, e, no fim, vence. “É possível enganar o cérebro, mas não dura para sempre”, diz João, hoje com 80 anos. Fleisher, morto em 2020, aos 92, dá