Movimentos involuntários que motivam contrações musculares alteradas que modificam a postura, causam dor e dificultam a mobilidade. Essa é a descrição breve da distonia, um dos transtornos do movimento mais comuns. A distonia como doença pode apresentar diferentes origens, sendo ou de origem genética ou como consequência de outras doenças ou até uso continuado de medicações. Movimentos distônicos também fazem parte dos sintomas da doença de Parkinson e atingem cerca de 40% destes pacientes. Em parkinsonianos, este sintoma está, frequentemente, associado a doença mais avançada e ao uso prolongando da Levodopa. A seguir, saiba mais sobre esse conjunto de doenças chamadas de distonia e como podem ser tratadas e controladas com terapias, medicamentos e até cirurgia, uma vez que ainda não existe cura.
1) O que é distonia?
A distonia é um distúrbio do movimento em que o músculo – ou um grupo muscular – se contrai de forma involuntária, repetitiva, intermitente ou provocada e pode perdurar por períodos bastante prolongados. Estas contrações repetidas podem ser bastante doloridas, levam a movimentos e posturas anormais dificultando a mobilidade voluntária. Como foi descrito por uma pessoa com distonia: “como se a pessoa tivesse que lutar contra seus próprios múscu
Estar informado sobre a genética da distonia pode ser importante no diagnóstico e no processo de tratamento. 
Pacientes com distonia podem estar preocupados que seus filhos estejam em risco de herdar os genes da distonia. Existem formas de distonia que são conhecidas por serem genéticas e formas que podem ou não ter um componente genético – os pesquisadores não podem confirmar ou descartar isso neste momento. Mais de 200 genes foram ligados à distonia. Conversar com um médico geneticista pode ajudar pacientes e familiares a entender sobre a genética da distonia e se eles são elegíveis para testes genéticos. Pesquisadores estão buscando ativamente conhecer melhor a genética de todas as distonias e identificar os genes causadores da mesma. Quais formas de distonia são genéticas? Se um paciente tem a distonia genética, então há uma chance do distônico passar o distúrbio para seus filhos biológicos. Isso é bem representativo e significante quando outro (s) membro(s) da família já apresentam sintomas ou já foram diagnosticados. A distonia genética mais conhecida ocorre em família e pode incluir distonias de inicio pr