Estar informado sobre a genética da distonia pode ser importante no diagnóstico e no processo de tratamento. Pacientes com distonia podem estar preocupados que seus filhos estejam em risco de herdar os genes da distonia. Existem formas de distonia que são conhecidas por serem genéticas e formas que podem ou não ter um componente genético – os pesquisadores não podem confirmar ou descartar isso neste momento. Mais de 200 genes foram ligados à distonia. Conversar com um médico geneticista pode ajudar pacientes e familiares a entender sobre a genética da distonia e se eles são elegíveis para testes genéticos. Pesquisadores estão buscando ativamente conhecer melhor a genética de todas as distonias e identificar os genes causadores da mesma. Quais formas de distonia são genéticas? Se um paciente tem a distonia genética, então há uma chance do distônico passar o distúrbio para seus filhos biológicos. Isso é bem representativo e significante quando outro (s) membro(s) da família já apresentam sintomas ou já foram diagnosticados. A distonia genética mais conhecida ocorre em família e pode incluir distonias de inicio pr

“Somos raros, temos pressa”.

Entenda o porquê estamos nesta categoria, junto ao Ministério da saúde.

DOENÇAS RARAS – QUAIS SÃO E POR QUE SÃO CHAMADAS DESSA FORMA? Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). PANORAMA: – há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas; – 13 milhões de brasileiros viv

Na verdade, isso deveria ser intitulado ‘tempestades distônicas’, plural, porque raramente é um único sintoma para o paciente. Se um paciente tem uma tempestade distônica, provavelmente terá outra, depois outra, e provavelmente se tornará um habito na vida de uma pessoa com distonia, a não ser que o distônico trabalhe juntamente com seu médico para reduzir a freqüência dos sintomas. A boa notícia é que é bastante raro alguém com distonia apresentar tempestades distônicas reais, de acordo com a literatura disponível. Parece que ter crises/tempestades distônicas são raras pois não ouvimos o termo com bastante regularidade. Infelizmente, esse termo geralmente é usado de maneira vaga e incorreta, normalmente este “termo” para descrever o aumento dos sintomas.

Exemplo: ter um dia mais sintomático do que no dia anterior, aumento da dor e outros sintomas após uma atividade, aumento da agitação da cabeça ou tremores na mão ou posturas embaraçosas mais pronunciadas ao longo do dia. 

A tempestade distônica é uma experiência completamente diferente, é uma experiência quase que surreal, é bem diferente dos altos e baixos que um distônico já lida no seu dia a dia. Entender, ter a real compreensão do que é a tempestade é fundamental tanto para o indivíduo que as possui, quanto para o familiar e tamb