Estar informado sobre a genética da distonia pode ser importante no diagnóstico e no processo de tratamento.
Pacientes com distonia podem estar preocupados que seus filhos estejam em risco de herdar os genes da distonia. Existem formas de distonia que são conhecidas por serem genéticas e formas que podem ou não ter um componente genético – os pesquisadores não podem confirmar ou descartar isso neste momento. Mais de 200 genes foram ligados à distonia.
Conversar com um médico geneticista pode ajudar pacientes e familiares a entender sobre a genética da distonia e se eles são elegíveis para testes genéticos. Pesquisadores estão buscando ativamente conhecer melhor a genética de todas as distonias e identificar os genes causadores da mesma.
Quais formas de distonia são genéticas?
Se um paciente tem a distonia genética, então há uma chance do distônico passar o distúrbio para seus filhos biológicos. Isso é bem representativo e significante quando outro (s) membro(s) da família já apresentam sintomas ou já foram diagnosticados. A distonia genética mais conhecida ocorre em família e pode incluir distonias de inicio precoce, isolado (primário), distonia cervical, distonias dopa-responsiva, mioclonia-distonia, discinesias paroxística de distonia de inicio rápido, distonia-parkinsoniana ligada ao X, distonia-parkinsoniana e outras.
No entanto, nem todos que herdam um gene causador da distonia desenvolverão sintomas, além disso, algumas pessoas desenvolvem distonia devido a uma mutação genética sem qualquer histórico familiar aparente. E para complicar ainda mais, há famílias em que muitos membros são diagnosticados com distonia, mas nenhuma mutação genética especifica foi identificada.
Distonia adquirida
Se a distonia de um paciente é secundária a uma lesão no cérebro ou no sistema nervoso (incluindo a exposição a certos medicamentos ou acidente vascular cerebral), seus filhos não correm necessariamente o risco de desenvolver distonia. No entanto, os pesquisadores ainda não sabem se os indivíduos que desenvolvem as distonias adquiridas têm uma predisposição genética que os torna vulneráveis ao distúrbio. Também pode ser que indivíduos que não desenvolvem distonia, apesar de lesões no sistema nervoso que causam sintomas, tenham um fator de proteção que está ausente naqueles indivíduos que desenvolvem distonia secundária.
Padrões de herança
Um dos maiores mistérios que os pesquisadores de distonia estão trabalhando para resolver é o fato de que nem todos os que herdam um gene causador da distonia desenvolverão sintomas. A maioria das distonias para as quais os genes foram identificados são herdadas predominantemente, o que significa que apenas um dos pais precisa ter o gene para que uma criança herde o distúrbio. No entanto, a maioria dos genes da distonia também apresenta penetrância reduzida, o que significa que nem toda pessoa que herda o gene desenvolverá sintomas.
Os cientistas estão buscando ativamente genes adicionais da distonia. Estudar a genética da distonia não só ajudará a refinar as aplicações em saúde diagnóstica e reprodutiva, mas também contribuirá para a nossa compreensão da distonia, busca de melhores tratamentos e uma cura.
Fonte: DMRF
