Categoria: Pesquisa

Distonia adquirida
22 de janeiro de 2024

Uma maneira de classificar a distonia é dividir as causas em distonia idiopática, distonia hereditária e distonia adquirida . Na distonia idiopática não há uma causa identificável da distonia e nenhuma degeneração ou dano estrutural ao cérebro. Na distonia hereditária, sabe-se que a pessoa afetada herdou um gene que causa distonia, mas não há outra degeneração ou dano estrutural. A maioria das pessoas com as formas mais comuns de distonia, como distonia cervical (cervical) e distonia ocular (blefarospasmo), tem distonia idiopática. Nas distonias adquiridas , a distonia é causada por dano ou degeneração do cérebro (por exemplo, após lesão cerebral ou acidente vascular cerebral) ou exposição a determinadas drogas.
Existem mais de 50 outras causas de distonia secundária que afetam milhares de pessoas. Este artigo irá discutir alguns dos principais.

Distonia causada por lesão / dano cerebral

A distonia pode aparecer, às vezes, após um trauma no cérebro, por lesão física ou acidente vascular cerebral. Onde a lesão é na cabeça, os sint

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Distonia responsiva à Dopa
22 de janeiro de 2024

Em muitos pacientes, o início é caracterizado por uma maneira anormal e rígida de caminhar, com a curvatura para cima da sola do pé, ou com a rotação do pé para fora no tornozelo e a tendência para andar no dedo do pé. A distonia responsiva à Dopa (DRD) é uma forma rara, mas altamente tratável, de distonia genética. Muitas vezes responde muito bem a doses regulares de Levodopa (uma forma sintética da substância química do cérebro, a dopamina). O DRD também pode se estender para envolver os músculos dos braços e tronco. Além disso, o DRD é tipicamente caracterizado por sinais de parkinsonismo que podem ser relativamente sutis. Os sinais podem incluir lentidão de movimentos, rigidez e resistência a movimentos (rigidez), dificuldades de equilíbrio e instabilidade postural. Muitos pacientes experimentam melhorias com o sono e estão relativamente livres de sintomas pela manhã, desenvolvendo sintomas cada vez mais graves à medida que o dia avança. Por conseguinte, a condição foi por vezes referida como “distonia hereditária progressiva”. É uma característica comum que os sintomas vão flutuar e piorar à medida que o dia avança. O DRD geralmente se apresenta na infância ent

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Descoberta através do DNA
22 de janeiro de 2024

Novas ferramentas de pesquisa sofisticadas estão fornecendo aos pesquisadores, novas formas de explorar a genética da distonia. Os pesquisadores têm a capacidade de sequenciar rapidamente genes individuais, analisar genomas inteiros e analisar os padrões de expressão gênica. Indivíduos e famílias que se voluntariam para estudos genéticos contribuem de forma inestimável para o progresso da pesquisa. As descobertas estão acontecendo a um ritmo acelerado, e a paisagem genética da distonia cresce cada vez mais complexa. Esta complexidade é reveladora de novos dados fascinantes sobre as origens da distonia e a abertura de oportunidades para novas pesquisas. O objetivo final de uma melhor compreensão da genética da distonia é o desenvolvimento de métodos de tratamento e prevenção.

Quantos genes de distonia existem?

Mais de 200 genes foram associados à distonia. Alterações detrimentais em alguns desses genes causam tipos específicos de distonia, como DYT1 / TOR1A, DYT6 / THAP1 e DYT11 / SGCE. Muitos dos 200 genes estão ligados a doenças neurodegenerativas e metabólicas para as quais a distonia é frequentemente um sintoma. Os genes causam distonia quando contêm mutações específicas (variantes de genes) que alteram uma ou mais partes do gene. Uma grande variedade de genes e mutações contribuem para a complexidade das distonias hereditária

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