22 de janeiro de 2024
Em muitos pacientes, o início é caracterizado por uma maneira anormal e rígida de caminhar, com a curvatura para cima da sola do pé, ou com a rotação do pé para fora no tornozelo e a tendência para andar no dedo do pé. A distonia responsiva à Dopa (DRD) é uma forma rara, mas altamente tratável, de distonia genética. Muitas vezes responde muito bem a doses regulares de Levodopa (uma forma sintética da substância química do cérebro, a dopamina). O DRD também pode se estender para envolver os músculos dos braços e tronco. Além disso, o DRD é tipicamente caracterizado por sinais de parkinsonismo que podem ser relativamente sutis. Os sinais podem incluir lentidão de movimentos, rigidez e resistência a movimentos (rigidez), dificuldades de equilíbrio e instabilidade postural. Muitos pacientes experimentam melhorias com o sono e estão relativamente livres de sintomas pela manhã, desenvolvendo sintomas cada vez mais graves à medida que o dia avança. Por conseguinte, a condição foi por vezes referida como “distonia hereditária progressiva”. É uma característica comum que os sintomas vão flutuar e piorar à medida que o dia avança. O DRD geralmente se apresenta na infância ent
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22 de janeiro de 2024
Como descobri: O que eu tinha e o Dr. Farias
Olá, Há pouco tempo me deparei com um método inovador do tratamento da Distonia. Mas para falar dele, preciso falar antes sobre o que é a Distonia, sintomas e tratamentos convencionais. E essa vai ser a primeira parte desse teto que quero compartilhar com vocês! Então, vamos lá… Hoje, vamos falar sobre a Distonia cervical ou torcicolo espasmódico, os dois nomes são utilizados para referenciar o mesmo problema. Trata-se de uma condição caracterizada por espasmos intermitentes ou contrações involuntárias do pescoço e músculos do ombro (região da cervical). As contrações dos músculos cervicais fazem com que o pescoço fique fora de sua posição normal. Essa é a forma mais comum de Distonia, e é a que eu tenho. O torcicolo espasmódico é geralmente idiopático (se manifesta espontaneamente sem associação a outra doença, apresentando causas obscuras ou desconhecidas). Somente 5% dos pacientes apresentam histórico familiar. Um terço dos pacientes apresenta outras distonias (por ex.: pálpebra, rosto, mandíbula, mão) coexistentes. Contudo, o torcicolo também pode ser congênito ou secundário a outras condições, bem como lesões na raiz cerebral e no gânglio basal. Os sintomas podem começar em qualqu
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22 de janeiro de 2024
DMRF e Cure Dystonia Agora, apoiaram, conjuntamente, uma pesquisa para explorar se um medicamento chamado AZD1446, que poderia potencialmente proporcionar alívio para pacientes com distonia com menos efeitos colaterais do que os medicamentos existentes. Embora o AZD1446 não demonstrou efeitos terapêuticos em animais e células da distonia DYT1, a investigação produziu achados importantes. Os experimentos verificaram que a distonia está associada à sinalização do neurônio anormal no estriado, parte do gânglio basal no fundo do cérebro. Esta atividade anormal causa um desequilíbrio de dois neurotransmissores críticos para o controle muscular: dopamina e acetilcolina. O AZD1446 pertence a uma classe de drogas chamadas agonistas nicotínicos.
- O que é Agonista Nicotínico? É qualquer substância que imita a ação da acetilcolina (ACh) nos receptores de acetilcolina (nAChRs). O nAChR, um acrônimo para o receptor nicotínico de acetilcolina em inglês, é