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A distonia DYT6 ocorre quando o corpo não pode produzir adequadamente uma proteína chamada THAP1, cujo papel e função nas células são desconhecidos. A pesquisa foi realizada com roedores (ratos), o Dr. Dauer e colegas descobriram que a THAP1 é essencial para mielinização, um processo durante o qual o desenvolvimento do cérebro forma um revestimento protetor em torno dos neurônios. A mielinização permite aos neurônios transmitir sinais de forma mais eficiente e é de vital importância para o funcionamento saudável do cérebro. Uma série de doenças, incluindo a esclerose múltipla, são causadas por danos ao revestimento protetor de mielina. Este estudo estabelece um papel para THAP1 no início do processo de mielinização e implica um tempo anormal de mielinização na patogênese da distonia DYT6. Os achados apontam para uma ligação direta entre mielinização e distonia da infância, fornecendo novos conhecimentos sobre como e por que certos tipos de distonia podem se desenvolver em estágios específicos do desenvolvimento do cérebro.

DMRF e Cure Dystonia Agora, apoiaram, conjuntamente, uma pesquisa para explorar se um medicamento chamado AZD1446, que poderia potencialmente proporcionar alívio para pacientes com distonia com menos efeitos colaterais do que os medicamentos existentes. Embora o AZD1446 não demonstrou efeitos terapêuticos em animais e células da distonia DYT1, a investigação produziu achados importantes. Os experimentos verificaram que a distonia está associada à sinalização do neurônio anormal no estriado, parte do gânglio basal no fundo do cérebro. Esta atividade anormal causa um desequilíbrio de dois neurotransmissores críticos para o controle muscular: dopamina e acetilcolina. O AZD1446 pertence a uma classe de drogas chamadas agonistas nicotínicos.

• O que é Agonista Nicotínico? É qualquer substância que imita a ação da acetilcolina (ACh) nos receptores de acetilcolina (nAChRs). O nAChR, um acrônimo para o receptor nicotínico de acetilcolina em inglês, é