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Distonia primária A distonia primária é uma condição em que a distonia é a única característica clínica. Não há evidência de morte celular ou degeneração do sistema nervoso central, mas apenas alteração funcional dos circuitos cerebrais que controlam os movimentos causando movimentos distônicos característicos. O mecanismo neural subjacente à distonia envolve muitas regiões do sistema nervoso central (particularmente: os gânglios basais, o cerebelo, as áreas motoras suplementares e o córtex sensitivo-motor) levando a redução da inibição, plasticidade anormal e disfunção sensório-motora. Diferentes níveis de comprometimento funcional levam a maior de gravidade clínica da distonia. A distonia primária também é conhecida como distonia idiopática de torção. Admite-se que a distonia primária tem maior contribuição genética em sua origem, mesmo na ausência de uma história familiar de distonia. Várias mutações foram identificadas em genes que são responsáveis por muitos casos de distonia primária. Os dois genes mais comuns e importantes associados à distonia primária são DYT1 e DYT6, mas hoje se conta mais de vinte mutações diferentes relacionadas a distonias. A maioria das formas genéticas de distonia começam com sintomas na infância ou na adolescência.