Uma equipe de pesquisadores liderada por Dr. William Dauer, MD da Universidade de Michigan, realizou novas descobertas sobre a distonia DYT6, que afeta as crianças.
A distonia DYT6 ocorre quando o corpo não pode produzir adequadamente uma proteína chamada THAP1, cujo papel e função nas células são desconhecidos. A pesquisa foi realizada com roedores (ratos), o Dr. Dauer e colegas descobriram que a THAP1 é essencial para mielinização, um processo durante o qual o desenvolvimento do cérebro forma um revestimento protetor em torno dos neurônios.
A mielinização permite aos neurônios transmitir sinais de forma mais eficiente e é de vital importância para o funcionamento saudável do cérebro. Uma série de doenças, incluindo a esclerose múltipla, são causadas por danos ao revestimento protetor de mielina.
Este estudo estabelece um papel para THAP1 no início do processo de mielinização e implica um tempo anormal de mielinização na patogênese da distonia DYT6. Os achados apontam para uma ligação direta entre mielinização e distonia da infância, fornecendo novos conhecimentos sobre como e por que certos tipos de distonia podem se desenvolver em estágios específicos do desenvolvimento do cérebro.
O início da distonia DYT6 é geralmente no final da adolescência. Os sintomas de DYT6 podem ocorrer como distonia generalizada ou permanecerem focados em uma parte específica do corpo. Os sintomas geralmente afetam os grupos musculares acima do pescoço: língua, cordas vocais e face. Cerca de 40% dos indivíduos com mutação DYT6 desenvolverão distonia.
O DMRF se orgulha de ter apoiado este trabalho. Para uma entrevista prolongada com o Dr. Dauer sobre sua pesquisa pioneira e relacionamento de longa data com o DMRF, visite dystonia-foundation.org/dauer_interview.
Yellajoshyula D, Liang CC, Pappas SS, Penati S, Yang A, Mecano R, Kumaran R, Jou S, Cookson MR, Dauer WT. O DYT6 Dystonia Protein THAP1 regula a mielina dentro da linhagem Oligodendrocyte. Cell.Dev. 2017 Jul 10; 42 (1): 52-67.e4.
Crédito e Artigo republicado com permissão do DMRF Dystonia Dialogue, Inverno 2017. Volume 40, nº 3.