A distonia generalizada é uma forma rara de distonia que geralmente é de início precoce (na maioria das vezes aparece no final da infância/início da adolescência). Normalmente, a condição começa em um membro e, em seguida, “generaliza” para outras áreas. Os espasmos involuntários podem ocorrer em um pé ou perna e depois progredir para incluir outros membros e o tronco. Na maioria dos casos, os sintomas progridem dentro de um período de 5 anos. Casos de distonia generalizada que iniciam após os vinte e poucos anos são incomuns.
Os sintomas podem incluir:
- Espasmo muscular com ou sem dor;
- Posturas torcidas dos membros ou tronco;
- Posturas fixas anormais dos membros ou tronco;
- Virando o pé e/ou perna e/ou braço;
- Movimentos rápidos;
- Caminhada incomum com flexão e torção do tronco.
Tipos de distonia generalizada
A distonia generalizada pode ser hereditária (causada por fatores genéticos), idiopática (onde não há causa identificável) ou adquirida (há uma causa como outra condição médica, drogas ou um derrame).
A distonia generalizada é por vezes causada por uma mutação no gene DYT1. Se alguém herdar essa mutação, haverá 30% de chance de desenvolver distonia de DYT1. Se um portador atingir a idade de 30 anos sem desenvolver distonia, há uma boa chance de que a distonia nunca se desenvolva. Testar para DYT1 é tecnicamente fácil.
Existem vários outros genes que causam a distonia generalizada primária de início precoce, incluindo o gene DYT5, que causa um tipo raro de distonia generalizada altamente responsiva ao tratamento pela dopamina.
Se nenhuma causa genética puder ser identificada, o médico irá explorar se a distonia é “adquirida”. Isso pode envolver uma ressonância magnética, varredura do cérebro e testes para outras condições raras, como a doença de Wilson (uma condição genética tratável na qual o corpo não processa o cobre adequadamente) ou síndrome de acumulação neuronal do cérebro (NBIA – uma condição genética degenerativa na qual o ferro é depositado na base gânglios).
Tratamento da distonia generalizada
Atualmente, não há cura conhecida para a distonia, mas as opções de tratamento estão disponíveis. O tratamento difere entre os indivíduos, mas o objetivo de todos os tratamentos é reduzir os sintomas.
Medicamentos orais geralmente serão tentados primeiro. Um ensaio de levodopa (geralmente por pelo menos 2 meses) é apropriado em todas as distonias primárias de início precoce para identificar distonia responsiva à dopamina. Se isso for ineficaz, um anti-colinérgico medicamentos como o triexifenidil podem ser úteis no controle de espasmos musculares e tremores. Os tratamentos de segunda linha podem incluir o clonazepam (um forte relaxante muscular) ou a tetrabenazina (ajuda a controlar o tremor e o espasmo involuntário) e o baclofeno (um relaxante muscular eficaz). Uma combinação de medicamentos é frequentemente aconselhada pelo neurologista. Essas drogas podem ter efeitos colaterais que você deve discutir com seu médico.
Injeções regulares às vezes podem ser úteis na redução dos sintomas em algumas áreas isoladas que são afetadas pela distonia, como mandíbula, mãos, pés ou perna.
Uma técnica cirúrgica conhecida como estimulação cerebral profunda, pode fornecer benefícios sustentados em alguns casos. Ele funciona inserindo eletrodos finos no cérebro para amortecer os sinais espúrios que causam os espasmos musculares. A seleção de pacientes é feita cuidadosamente com testes extensivos para garantir que a condição do paciente possa se beneficiar da cirurgia.
Distonia e Dor
O grau de dor varia muito entre pessoas com distonia de nenhuma dor a dor severa. O tratamento muitas vezes pode aliviar a dor. No entanto, o impacto emocional da distonia pode piorar a dor. Ansiedade, depressão e outras emoções interagem de formas complexas com a dor, por exemplo, diminuindo a produção de analgésicos naturais pelo corpo. O manejo da dor pode proporcionar benefícios físicos e emocionais. Muitas pessoas encontram alívio significativo nos tratamentos para tratar os sintomas dolorosos fornecidos por especialistas em tratamento da dor, portanto, o encaminhamento para esses especialistas é importante.
Distonia e saúde mental
A saúde mental (e emocional) é um tema sensível para muitas pessoas com distonia, pois muitos casos de distonia são inicialmente confundidos com uma condição de saúde mental (ou psicológica). Na grande maioria dos casos, a distonia é uma doença neurológica e não tem uma causa de saúde mental.
No entanto, também é cada vez mais compreendido que, embora as condições de saúde mental normalmente não causem distonia, pode haver uma relação importante em alguns casos entre distonia e condições de saúde mental, como estresse, depressão e ansiedade. Essa relação pode ser de duas maneiras – os sintomas da distonia podem causar ansiedade ou depressão, mas também a ansiedade e o estresse podem piorar os sintomas físicos da distonia.
Se você é afetado por um problema de saúde mental, é importante obter tratamento. Para saber mais, visite nossa página Distonia e saúde mental.
Outro apoio
A fisioterapia pode ser útil no gerenciamento da distonia generalizada. Ele precisa ser fornecido por um fisioterapeuta especializado que entende a distonia como exercícios inadequados pode piorar os sintomas. Os terapeutas ocupacionais podem aconselhar sobre equipamentos especializados que auxiliam a postura, o movimento e o enfrentamento da vida diária.
Gerenciando distonia
Lidar com a distonia pode ser feito com mais sucesso se a pessoa afetada pela distonia (e, quando apropriado, seus cuidadores) gerenciar ativamente a condição. Todos são diferentes e, portanto, o que isso significa na prática varia de pessoa para pessoa. Para gerenciar a distonia de forma eficaz, as pessoas afetadas pela distonia precisam de informações sobre todos os aspectos da doença. Isso pode permitir que eles assumam o controle e se tornem os autores de sua condição.
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