22 de janeiro de 2024
O que é Doença de Wilson? Sinônimos: degeneração hepatolenticular A doença de Wilson é um distúrbio geneticamente determinado do metabolismo do mineral cobre. Esta condição cursa com graus variáveis de envolvimento neurológico, psiquiátrico, hematológico ou hepático. Vale ressaltar que o grau de envolvimento, os órgãos acometidos e a idade de início dos sintomas (que geralmente vai dos três aos 60 anos de idade) são muito variáveis, mesmo em indivíduos de uma mesma família.
Tipos
Não existe uma classificação ou subdivisão clínica na doença de Wilson. Porém, observa-se que existe uma gama distinta de sintomas e intensidade variável de acometimento em cada pessoa afetada.
Causas
Mutações deletérias, que prejudicam a função, em ambas as cópias do gene ATP7B, são responsáveis pela doença de Wilson. O gene ATP7B codifica um canal intracelular de cobre que tem papel fundamental no transporte deste mineral pelo nosso organismo. Sua principal ação é o acoplamento do cobre à ceruloplasmina, que vai carregar o cobre às diferentes partes do corpo. Este canal também tem função primordial na remoção do cobre das células do fígado.
- O mal funcionamen
Posted in Blog by Administradora - Nilde Soares
22 de janeiro de 2024
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Posted in Blog, Exposição Distonia by Administradora - Nilde Soares | Tags: #Distonia #DistoniaSaude #dystoniaawareness #dystoniamovesme
22 de janeiro de 2024
