O Espasmo hemifacial faz com que os músculos de um lado do rosto se contraiam em sua forma mais branda, isso pode causar apenas um pequeno inconveniente, embora os sintomas ainda possam ser desfigurantes e socialmente embaraçosos. Em casos mais graves, as contrações podem interferir na visão. No entanto como o outro olho geralmente não é afetado, raramente causa perda de visão.
Sintomas
O espasmo hemifacial pode se desenvolver gradualmente. Inicialmente, os músculos ao redor do olho podem ser afetados por espasmos musculares Os espasmos podem se espalhar para outros músculos do mesmo lado da face, particularmente os músculos da mandíbula e da boca. Alguns pacientes experimentam um som de clique no ouvido do lado afetado cada vez que há um espasmo muscular. O espasmo hemifacial tende a afetar o lado esquerdo do rosto mais frequentemente do que o direito. Os sintomas do espasmo hemifacial são semelhantes aos da distonia facial, mas os espasmos geralmente são menos variáveis do que muitas distonias focais, embora alguns dos afetados achem que sua condição piora sob estresse e melhora quando estão deitados. O espasmo hemifacial afeta apenas um lado, enquanto a distonia pode afetar ambos os lados.
Causas
As causas do espasmo hemifacial ainda não são totalmente compreendidas, mas a opinião médica atual sugere que a condição pode ser causada pela imitação do nervo facial. Esta é uma diferença fundamental da distonia, que se acredita ser causada por um problema nos gânglios basais, uma área no interior do cérebro.
Tratamento
Não há cura para o espasmo hemifacial, mas existem tratamentos que permitem uma melhora significativa dos sintomas para a maioria das pessoas. Injeção de toxina botulínica, que enfraquecem os músculos afetados
pelo espasmo, são o tratamento mais comum beneficiando cerca de três quartos dos pacientes. As injeções precisam ser repetidas a cada três meses aproximadamente. Nos casos em que pouca melhora resulta das injeções, pode ser porque as áreas-chave não foram direcionadas com precisão, ou a dose precisa ser ajustada, ou um tipo diferente de toxina botulínica é necessário.
Os efeitos colaterais, que não são comuns e geralmente temporários, incluem pálpebras caídas, visão dupla e alguma fraqueza dos músculos abaixo do olho, mas estes geralmente desaparecem dentro de uma semana ou duas.
A cirurgia também pode aliviar os sintomas, embora não seja adequada para a maioria dos pacientes. Uma série de procedimentos cirúrgicos especializados estão disponíveis. Estes são frequentemente eficazes, mas podem estar associados a efeitos colaterais potencialmente graves. Eles geralmente são reservados para pacientes com espasmo hemifacial grave e incapacitante, para aqueles que não respondem ao tratamento com toxina botulínica, ou para pacientes mais jovens que optam por eles.
Drogas podem trazer benefícios para alguns indivíduos, mas nenhuma é universalmente eficaz. As drogas precisam ser tomadas a longo prazo e também podem produzir efeitos colaterais em algumas pessoas.
Existe alguma coisa que eu possa fazer para controlar a condição?
Medidas de auto-ajuda, como técnicas de relaxamento, parecem ajudar algumas pessoas, enquanto a homeopatia, a acupuntura e o manejo dietético parecem oferecer pouco benefício para quem sofre de espasmo hemifacial.
Uma atitude positiva é importante. Aprender sobre o espasmo hemifacial e conversar com outras pessoas pode ajudá-lo a aceitar a sua condição e a encontrar formas de lidar com seus sintomas. Embora o espasmo hemifacial não seja estritamente classificado como distonia, as duas condições têm muito em comum e a Distonia Society é uma boa fonte de apoio e informação. O apoio da família e dos amigos também é importante. Eles também podem se beneficiar de aprender mais sobre o espasmo hemifacial para que eles possam entender melhor sua condição.
Mioclonia é o termo usado para descrever breves sacudidelas ‘semelhantes a raios’ pelo corpo. O termo é a descrição de um sintoma não uma condição subjacente e a mioclonia tem várias causas diferentes. Por exemplo, muitas pessoas podem ocasionalmente experimentar um movimento mioclônico ao adormecer.
Às vezes, surtos mioclônicos ocorrem em combinação com distonia, uma condição neurológica em que sinais incorretos entre o cérebro e os músculos resultam em atividade muscular indesejada. Onde isso acontece, a condição é chamada Myoclonus-distonia (MD) . Os movimentos geralmente ocorrem nos braços, tronco e pescoço. Os reflexos mioclônicos são diagnosticados como DM, quando são acompanhados por outros sintomas de distonia (que ocorre em cerca de 50% dos casos) e / ou quando a pessoa afetada tem uma versão defeituosa do gene SGCE (veja a próxima seção).
Os sintomas da DM geralmente começam em uma idade jovem, geralmente na primeira ou segunda década de vida.
Causas
Muitos casos de DM são hereditários e resultam de uma versão mutada (defeituosa) do gene SGCE (também, às vezes, referida como DYT11 na classificação dos genes da distonia). No entanto, isso não significa que o MD seja necessariamente passado para as crianças. O gene SGCE é herdado de maneira autossômica dominante: o que significa que há uma chance de 50% de que uma criança herde a mutação se um dos pais a herdar.
Mesmo que uma criança herde a mutação SGCE, isso não significa que ela desenvolverá DM, pois o gene SGCE passa por um processo chamado de “imprinting materno”. Isso significa que, se o gene defeituoso é herdado da mãe, ele é efetivamente desligado e é altamente improvável que o distúrbio seja herdado por seus filhos. No entanto, é possível que, quando seus filhos do sexo masculino herdarem o gene e passá-lo ao filho, o gene possa ser ligado novamente para que a doença possa se desenvolver em seus netos (há 50% de chance de o filho herdar o gene e se o fizer, então, para cada um de seus filhos, 50% de chance de passar o gene para eles).
Há também um número de famílias com MD, mas sem mutação SGCE, sugerindo que pode haver outros genes que podem causar esse distúrbio e que mais pesquisas precisam ser feitas.
Às vezes, um único caso de MD aparece, embora ninguém mais na família seja afetado (isso é chamado de caso esporádico). Como os casos esporádicos de DM têm sintomas semelhantes aos casos familiares, é possível que, mesmo que a mutação DYT11 não esteja presente, muitos deles também terão uma causa genética que ainda não foi identificada.
Sintomas
Os movimentos involuntários podem ser desencadeados ou agravados por movimentos ativos das partes afetadas do corpo e também por estresse e ansiedade.
MD também pode ser acompanhada por sintomas psicológicos, como transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), onde pensamentos indesejados, impulsos e atividades repetitivas tornam-se um obstáculo para viver a vida como você deseja. MD também pode causar ansiedade ou humor abaixado (depressão). Deve-se notar que esses impactos psicológicos são mais prováveis se o MD for causado por uma mutação no gene DYT11 (SGCE).
Os movimentos bruscos podem melhorar quando o álcool é ingerido, mas isso aumenta o risco de abuso de álcool e conseqüentes efeitos de saúde a longo prazo.
Gestão de MD – Tratamento de sintomas físicos
A necessidade de tratamento depende da gravidade dos sintomas – algumas pessoas acham que podem lidar sem tratamento. Para aqueles cujos sintomas são mais graves, o tratamento geralmente envolve uma combinação de medicamentos, já que um único agente raramente consegue controlar completamente a mioclonia. Drogas que às vezes são usadas incluem drogas antiepilépticas e medicação anticolinérgica (triexifenidil). Embora esses medicamentos possam ser muito úteis, eles não são universalmente eficazes e alguns pacientes apresentam efeitos colaterais.
Injeções de toxina botulínica podem ser usadas para tratar a distonia, particularmente se ela afetar o pescoço. Estes tratamentos podem, por vezes, reduzir também a gravidade da mioclonia. A toxina botulínica injetada relaxa temporariamente os músculos no local da injeção, e as injeções geralmente são repetidas a cada três meses aproximadamente. Muitos pacientes acham que essas injeções são um tratamento bem-sucedido, com efeitos colaterais geralmente raros e leves.
Estimulação cerebral profunda (DBS) é uma opção disponível se os sintomas forem graves e todos os outros tratamentos não estiverem conseguindo controlar os sintomas. O DBS é um procedimento cirúrgico no qual dois eletrodos finos são inseridos no cérebro. Eles estão conectados a uma bateria implantada sob a pele, que fornece um sinal constante e indolor, que bloqueia os sinais que causam os sintomas incapacitantes da doença distonia de mioclonia
Apoio psicológico
Como alguns tipos de DM estão associados a problemas psicológicos, também pode ser necessário procurar ajuda específica. Medicamentos antidepressivos (ou ansiolíticos) são úteis no tratamento da depressão ou da ansiedade, mas outros podem achar que as terapias baseadas na fala também são úteis.
Terapias de falar fornecem um tempo e uma oportunidade regulares para falar sobre seus problemas e explorar sentimentos difíceis com um profissional treinado. Isso pode ajudar a lidar com condições específicas, lidar com uma crise, melhorar relacionamentos ou desenvolver melhores maneiras de viver. O propósito de falar sobre terapias não é, geralmente, dar conselhos, mas ajudá-lo a entender melhor seus sentimentos e comportamentos, e ajudá-lo a mudar seu comportamento ou a maneira como você pensa sobre as coisas. Existem vários tipos diferentes de tratamentos de fala, incluindo terapia comportamental cognitiva (TCC), aconselhamento e psicoterapia.
Aconselhamento genético
Você pode achar útil falar com um conselheiro sobre as questões genéticas e as implicações que isso pode ter em outros membros da família que desenvolvem o DM.
Atualizada: 9 de fevereiro de 2018
Fonte: The dystonia society
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