Em muitos pacientes, o início é caracterizado por uma maneira anormal e rígida de caminhar, com a curvatura para cima da sola do pé, ou com a rotação do pé para fora no tornozelo e a tendência para andar no dedo do pé.
A distonia responsiva à Dopa (DRD) é uma forma rara, mas altamente tratável, de distonia genética. Muitas vezes responde muito bem a doses regulares de Levodopa (uma forma sintética da substância química do cérebro, a dopamina).
O DRD também pode se estender para envolver os músculos dos braços e tronco. Além disso, o DRD é tipicamente caracterizado por sinais de parkinsonismo que podem ser relativamente sutis. Os sinais podem incluir lentidão de movimentos, rigidez e resistência a movimentos (rigidez), dificuldades de equilíbrio e instabilidade postural.
Muitos pacientes experimentam melhorias com o sono e estão relativamente livres de sintomas pela manhã, desenvolvendo sintomas cada vez mais graves à medida que o dia avança. Por conseguinte, a condição foi por vezes referida como “distonia hereditária progressiva”. É uma característica comum que os sintomas vão flutuar e piorar à medida que o dia avança.
O DRD geralmente se apresenta na infância entre as idades de 6 e 16 anos e tem 2-4 vezes mais chances de afetar meninas do que meninos. Tal como na distonia generalizada, o DRD reduziu a penetrância – apenas cerca de 30 a 40% das pessoas portadoras do gene desenvolverão a doença.
O que causa o DRD?
A forma mais comum de DRD é muitas vezes referida como distonia DYT5. DYT5 é uma condição herdada dominantemente causada por mutações em um gene específico. Um distúrbio hereditário dominante significa que apenas um dos pais precisa ter a mutação do gene DYT5 para que a criança herde o distúrbio. Indivíduos com DYT5 DRD muitas vezes têm um pai que também tem a mutação, com ou sem sintomas. A mutação DYT5 tem penetração variável, o que significa que nem todos os que herdam o gene desenvolverão sintomas. Filhos de um pai com mutação DYT5 têm 50% de chance de herdar a mutação. Neste momento, não há como prever se uma pessoa com a mutação desenvolverá distonia.
A anormalidade genética no DRD causa um problema com a produção de dopamina química no cérebro, e é isso que causa a distonia e outros distúrbios do movimento.
Como o DRD pode ser tratado?
Os sintomas geralmente podem ser tratados com eficácia com Levodopa (Sinemet). Em muitos casos, a funcionalidade física completa é restaurada. Mesmo aqueles cujos sintomas não foram tratados por até 50 anos respondem à Levodopa e uma resposta estável após anos de tratamento contínuo é típica. Os efeitos colaterais da medicação podem incluir tontura, náusea, constipação e, em alguns casos, fadiga.
- O objetivo da terapia medicamentosa é a remissão completa dos sintomas, incluindo distonia e parkinsonismo quando presente.
- A discinesia pode ocorrer muito raramente com o início do tratamento ou em indivíduos mais velhos que são tratados com doses relativamente elevadas de Levodopa. A discinesia (movimentos involuntários) pode ser reduzida ou eliminada pela redução da dose de Levodopa.
- A fisioterapia pode ser útil, se problemas com a marcha tiverem sido identificados ou se o encurtamento dos músculos ocorreu enquanto o DRD estava descontrolado. No entanto, o papel da fisioterapia é limitado porque a maioria dos pacientes tem resposta completa à terapia medicamentosa.
Como conviver com o DRD?
Como essa forma de distonia pode ser genética, algumas pessoas acham útil falar com um médico geneticista sobre as questões genéticas e o que isso pode significar para você e sua família.
Atualizada: 19 de janeiro de 2018
Fonte: The dystonia society
