A Distonia é um distúrbio neurológico do movimento, esse distúrbio tem origem genética, congênita ou adquirida ( às vezes referida no plural, distonias e/ou distúrbios do movimento, por causa dos muitos tipos diferentes) é uma desordem neurológica que provoca involuntárias e repetitivas contrações musculares, que podem durar de alguns segundos a anos. Várias partes do corpo podem ser afetadas, incluindo os braços, pernas, tronco, pescoço e pálpebras.
Esta síndrome neurológica por vezes é confundida com “tiques” e afeta certa de 65 mil brasileiros. E pode se manifestar em diferentes idades, mas na maioria dos casos a doença tem início entre os 40 e 60 anos. É mais comum em mulheres do que em homens – cerca de três casos entre elas para cada homem diagnosticado.
Os movimentos podem causar torção, posições anormais, dor e incapacidade. Não existe cura para a distonia e as opções de tratamento dependem da localização do músculo afetado. As distonias geralmente não prejudicam a capacidade cognitiva do paciente (ler, raciocínio, julgamento, memória) ou inteligência. A incidência desta doença é de 3,4 pessoas para cada 100 mil habitantes segundo dados do Ministério da Saúde.
Fundamentos da distonia
Os gânglios basais são grupos de células que se localizam nos hemisférios cerebrais do cérebro e contribuem para alguns aspectos dos movimentos voluntário. Se estas células estão comprometidas ou não se comunica eficazmente com outras áreas do corpo, pode possivelmente ser um gatilho que resulta em distonia. As pessoas que são portadoras de uma mutação genética chamada DYT1, correm risco aumentado para algumas formas de distonia. Os pesquisadores não estão certos de como essa mutação leva à distonia, mas a conexão está sendo estudada. As distonias secundárias podem ser causadas por lesões no parto, exposição a venenos, trauma, tumores e acidente vascular cerebral.
Os sintomas de distonia são geralmente leves no início. O paciente pode notar tremores ou cólicas durante atividades específicas (por exemplo, andar, escrever). Espasmos nos músculos da mandíbula podem interferir com a qualidade da fala. A cabeça pode começar a se mover involuntariamente. Muitas vezes os sintomas começam em uma área e gradualmente afetam outras partes do corpo. Eventualmente, as contrações se tornam mais graves depois de alguns anos.
Complicações associadas com distonia são difundidos por causa dos vários tipos e gama de partes do corpo afetadas. Dependendo da área afetada, as pessoas que sofrem de distonia podem sentir dor intensa; Cegueira funcional; fala arrastada; Dificuldade em comer, engolir, respirar e urinar; e mobilidade limitada.
Ansiedade, fadiga e estresse podem piorar os sintomas. A distonia é uma condição que é mal compreendida e alguns pacientes sentem-se estigmatizados por perceber que a sociedade o considera como deficiente ou incapaz de gerenciar sua vida..
Tipos de distonia
Os tipos de distonia são classificados de três maneiras: e são classificadas de acordo com a parte do corpo afetada
- Distonia generalizada envolve a maioria ou todo o corpo;
- Distonia focal é em uma área específica do corpo, como um membro, pálpebras ou pescoço;
- Distonia segmentar ocorre em duas ou mais partes adjacentes do corpo;
- Distonia multifocal envolve duas partes do corpo que não são adjacentes;
- Hemidystonia afeta um braço e perna em um lado do corpo.
Certas distonias têm nomes mais específicos;
- Distonia cervical afeta os músculos do pescoço que posicionam a cabeça.
- Blefarospasmo faz com que as pálpebras fecha sem controle, muitas vezes resultando em cegueira funcional.
- Cãibra do escritor afeta as mãos, dedos e antebraço.
A distonia pode ser classificada pela idade em que os sintomas começam a aparecer
- Início precoce – antes dos 30 anos;
- Início tardio / adulto – após os 30 anos de idade;
- Infantil – antes dos 2 anos;
- Infância – entre as idades de 2 e 12;
- Juvenil – entre as idades de 13 e 20;
- Adulto após 20 anos.
Em pacientes que desenvolvem distonia quando criança, a probabilidade é a doença progredir para partes adicionais do corpo.
Classificação das distonia
- Primária – desenvolve por si própria, além de qualquer doença
-
Secundário – ocorre com uma doença, trauma, ou de medicamentos ou toxinas.
Distonia Focal
Afeta um músculo ou grupo de músculos numa parte específica do corpo (daí o termo “focal”), causando uma contração ou torção muscular indesejada, originando movimentos involuntários e postura anormal, por vezes dolorosa, e afeta os músculos dos olhos, boca, cordas vocais, pescoço, mãos e pés. Alguns exemplos:
- Blefaroespasmo – Afeta os olhos;
- Cervical (torcicolo espasmódico) – Afeta o pescoço e ombros;
- Oromandibular (distonia craniana) – Afeta a face, boca e/ou mandíbula;
- Laríngea (distonia espasmódica) – Afeta as cordas vocais;
- Da mão (cãibra do escritor) – Afeta as mãos e o antebraço;
- Do músico- Afeta qualquer parte do corpo que impeça o músico de executar corretamente o instrumento.
Distonia Multifocal
Onde duas ou mais regiões do corpo que não estão ligadas uns aos outros, como o braço esquerdo e perna esquerda, são afetadas.
Distonia Segmentar
Envolve vários grupos musculares adjacentes. Alguns exemplos:
- Cranial – duas ou mais regiões da cabeça e região cervical;
- Axial – tronco e região cervical;
- Branquial – um braço e/ou ombro, ou ambos os braços e região cervical e tronco;
- Crural – uma ou ambas as pernas e tronco.
Este tipo envolve dois ou mais áreas do corpo que são conectadas como a face, o maxilar e a língua.
Distonia Generalizada
- Combinação da distonia segmentar crural (crural, adjetivo relativo aos membros inferiores; nervo crural = da coxa ou a ela relativo), uma ou ambas as pernas e qualquer outra região do corpo é afetado junto com pelo menos outras duas áreas do corpo.
Hemidystonia
É quando uma metade inteira do corpo é afetada.
Epidemiologia:
A distonia primária (genética, congênita ou idiopática) atinge apenas de 2 a 50 em cada milhão de habitantes. Já distonias adquiridas crônicas atingem cerca de 1 a cada mil habitantes, sendo mais comum após os 50 anos e como sintoma de outras doenças.
As distonias mais comuns são as focais temporárias nas mãos, causadas por movimentos repetitivos. São particularmente frequentes em alguns atletas, músicos, digitadores e escritores e são popularmente conhecidas como câimbras nas mãos, ou distonia/câimbra do escrivão.
Diagnóstico e Tratamento
O Diagnóstico envolve um neurologista e um exame físico detalhados. Primeiramente, os sintomas e as características da distonia são estabelecidos a fim de determinar que tipo de distonia o paciente tem, depois é estabelecer se a distonia é preliminar ou secundária. Os Exemplos dos testes que podem diagnosticar a distonia incluem o exame de sangue e urina, também exames cerebral e teste genético.
Não há nenhuma cura para a distonia, mas determinados medicamentos podem ajudar e facilitam o paciente a conviver com a doença. Um dos tratamentos principais é a administração da toxina botulinum, que pode reduzir os espasmos do músculo. Outras medicamentações que podem facilitar os espasmos incluem relaxantes musculares. A Fisioterapia também pode ajudar a melhorar os movimentos e a postura do paciente, assim como reforça os músculos. Se estes tratamentos não são eficazes, a cirurgia pode ser uma opção feita, o procedimento é cortar os nervos que causam os espasmos.