As discinesias paroxísticas (DP) são distúrbios de movimento episódicos nos quais movimentos anormais estão presentes apenas durante os ataques. O termo paroxística indica que os sintomas são perceptíveis apenas em determinados momentos. O termo discinesia refere-se amplamente a movimentos do corpo que são involuntários. Entre os ataques, a maioria das pessoas é geralmente neurologicamente normal e não há perda de consciência durante os ataques.
Discinesias paroxísticas são às vezes classificadas sob o guarda-chuva da distonia, e às vezes consideradas uma categoria separada de distúrbios do movimento. Discinesias hipnogênicas paroxísticas podem ser classificadas como uma forma de epilepsia, não de distonia.
discinesias paroxísticas (DP) são distúrbios de movimento episódicos nos quais movimentos anormais estão presentes apenas durante os ataques. O termo paroxística indica que os sintomas são perceptíveis apenas em determinados momentos. O termo discinesia refere-se amplamente a movimentos do corpo que são involuntários. Entre os ataques, a maioria das pessoas é geralmente neurologicamente normal e não há perda de consciência durante os ataques.
Quais são os sintomas de discinesias paroxísticas?
Identificar os tipos de movimentos associados à DP é complicado. Esses movimentos podem ser distônicos, coreicos, balísticos ou combinados. Um indivíduo pode mostrar um tipo específico de movimento ou uma combinação deles.
Movimentos distônicos são tipicamente padronizados e repetitivos, causando movimentos de torção e posturas anormais. A distonia ocorre quando os músculos opostos estão se contraindo simultaneamente. A ativação desses músculos pode “transbordar” para outros grupos musculares sem intenção.
Movimentos balísticos são os mais graves dos membros que envolvem partes do membro, como ombro e cotovelo, quadril e joelho.
Os movimentos coreicos podem ser descritos como movimentos breves, rápidos e involuntários não graves. Quando leve, os movimentos coreicos podem parecer tique nervoso.
Os movimentos do atetóides são mais lentos e mais contínuos que a coréia com contorção. Eles envolvem especialmente as mãos e também podem afetar o tronco e outras partes do corpo. Quando o movimento involuntário de coreia e atetose ocorre simultaneamente, o termo coreoatetose tem sido usado. A coreoatetose pode coexistir com distonia ou ocorrer de forma independente.
O Que causa discinesias paroxísticas?
As discinesias paroxísticas podem ser herdadas ou adquiridas por causas secundárias.Vários genes têm sido associados à discinesias paroxísticas, incluindo PRRT2, SLC2A1 e PNKD
Discinesias paroxísticas podem ser secundárias à esclerose múltipla, paralisia cerebral, distúrbios metabólicos, trauma físico, doenças cerebrovasculares e condições diversas, incluindo paralisia supranuclear e AIDS.
Dica: faça exames laboratoriais como o Elisa anti-HIV ou os testes rápidos que detectam os anticorpos contra o HIV em um tempo inferior a 30 minutos.
Discinesias paroxísticas também foram associadas a encefalites e lesões no cérebro devido a acidente vascular cerebral e tumores. Drogas como cocaína e agentes bloqueadores da dopamina também podem induzir discinesias.
Em alguns casos, as discinesias paroxísticas podem ser uma manifestação de um distúrbio funcional do movimento. Somente um especialista qualificado em distúrbios do movimento e/ou psiquiatra (preferencialmente uma equipe multidisciplinar) deve fazer tal diagnóstico. Infelizmente, casos autênticos de discinesias paroxísticas têm sido erroneamente diagnosticados de forma inadequada como psicogênicos.
Como as discinesias paroxísticas são diagnosticadas?
Um histórico detalhado do paciente e (idealmente) documentação em vídeo dos ataques são ferramentas importantes para o diagnóstico de discinesias paroxísticas. O exame para diagnosticar discinesias paroxísticas também pode incluir um eletroencefalograma (um teste para medir ondas cerebrais), imagens cerebrais (como ressonância magnética ou tomografia computadorizada), análises bioquímicas do sangue e testes de cálcio.
Existem tipos diferentes?
As discinesias paroxísticas são atualmente classificadas em três tipos:
Discinesias cinesigênica paroxística (PKD) pode ser herdada, quer dizer que é passada geneticamente de um dos pais ou ancestral. O PKD herdado é um distúrbio autossômico dominante (o termo “autossômico dominante” indica que apenas um dos pais precisa ter o gene PKD para que uma criança herde o distúrbio). A idade de início nos casos hereditários de PKD é de cinco a 15 anos. A PKD também pode ocorrer esporadicamente, o que significa que os sintomas se manifestam sem histórico familiar. A idade de início nos casos esporádicos é variável. Em ambos os casos, os ataques podem ocorrer até 100 vezes por dia, são muitas vezes precipitados por um sobressalto, um movimento repentino, um movimento particular ou outros fatores. Os ataques geralmente são curtos, com duração de segundos ou minutos. Os sintomas podem ser precedidos por uma sensação incomum nos membros e podem ser limitados a um lado do corpo ou a um único membro.
Discinesia não-kinesigênica paroxística (PNKD) também é herdada de forma autossômica dominante. A idade de início é geralmente entre a primeira infância e o início da idade adulta. A frequência de ataques é menor que a do PKD, com uma média entre três por dia e dois por ano. Fadiga, álcool, cafeína, excitação e outros fatores podem desencadear sintomas. Os ataques geralmente duram entre alguns segundos e quatro horas ou mais. Os ataques podem começar em um membro e se espalhar por todo o corpo, incluindo o rosto. Uma pessoa afetada por PNKD pode não conseguir se comunicar durante um ataque, mas permanece consciente e continua a respirar normalmente.
Discinesia induzida por exerção paroxística (PED). Ambos os casos hereditários e esporádicos de PED foram relatados. Os ataques são desencadeados por exercícios prolongados e podem durar entre cinco a trinta minutos. Os ataques podem ocorrer uma vez por dia ou duas vezes por mês. Uma condição distônica episódica miscelânea é o torcicolo paroxístico benigno da infância, que tipicamente começa poucos meses após o nascimento. Esses ataques podem ocorrer uma vez a cada duas ou três semanas e durar de horas a dias. Normalmente, a cabeça e/ou o tronco se inclinam para um ou para o outro lado. Estes sintomas são frequentemente tratados com fisioterapia específica e desaparecem quando a criança tem entre um e cinco anos de idade.
Qual tratamento está disponível?
O tratamento para discinesias paroxísticas deve ser adaptado ao indivíduo, e pode ser necessário tentar várias opções antes que os sintomas sejam diminuídos ou aliviados. A paciência por parte do médico e do paciente é importante.
- Medicamentos orais são muitas vezes um dos pilares do tratamento; Pessoas com discinesias paroxísticas cinesigênicas (PKD) geralmente respondem bem a agentes anticonvulsivantes como: fenitoína, primidona, valporate, carbamazepina, fenobarbital e diazepam. Outras drogas que podem ser úteis incluem anticolinérgicos, levodopa, flunarizina e tetrabenazina. O haloperidol deu resultados inconsistentes.
- A discinesia não-kinesigênica paroxística (PNKD) pode responder ao clonazepam, haloperidol, oxazepam de dia alternado e anticolinérgicos. Os anticonvulsivantes são ineficazes na maioria dos casos. Tentar evitar fatores desencadeantes, como álcool e cafeína, é importante.
- Existem alguns casos de discinesia induzida por esforço paroxístico (PED) que melhoram com levodopa e acetazolamida, mas o tratamento medicamentoso é ineficaz na maioria das vezes.
Dica: evitar exercícios prolongados pode reduzir a frequência de ataques.
- As discinesias paroxísticas associadas à esclerose múltipla tendem a responder bem aos anticonvulsivantes. A acetazolamida pode ser uma alternativa útil ou agente adjunto aos anticonvulsivantes. DP devido a traumatismo craniano pode melhorar com medicamentos anticonvulsivantes ou uma combinação de anticonvulsivantes e triexifenidil. As condições subjacentes precisam ser abordadas em outros casos de DP secundária.
Importante: a natureza intermitente e transitória da discinesia paroxística geralmente impede o uso de terapias com toxina botulínica e cirurgia.
Que tipo de medico trata discinesias paroxísticas?
Indivíduos com discinesias paroxísticas são encorajados a procurar tratamento de um neurologista subespecializado em distúrbios do movimento. Uma equipe multidisciplinar de profissionais médicos pode ser apropriada para adequar o tratamento às necessidades de cada paciente.
Como isso afetará minha vida?
Viver bem com distonia paroxística e discinesias é possível. Os estágios iniciais dos sintomas, do diagnóstico e da busca de tratamento efetivo costumam ser os mais desafiadores. Em alguns casos, o tratamento pode reduzir ou suprimir drasticamente os sintomas.
Indivíduos e famílias que vivem com distonia são fortemente encorajados a:
- Procurar tratamento de um neurologista especializado em distúrbios do movimento;
- Aprender sobre distonia e opções de tratamento;
- Participar de grupos de apoio, manter-se perto de amigos e familiares;
- Buscar ajuda profissional com um psiquiatra e psicólogo para diagnosticar e tratar possíveis depressões coexistentes ou transtornos de ansiedade. A aceitação da patologia e de si mesmo é bem saudável;
- Buscar terapias e investigue terapias complementares que o apóie o seu funcionamento geral e o bem-estar;
- Ser ativo. Se vitimar não é a solução, movimente-se;
Sobre os ataques
Algumas formas de distonia paroxística são desencadeadas por coisas como movimentos súbitos, fadiga, café e álcool. Os ataques podem ser breves, durando apenas alguns segundos ou alguns minutos, enquanto em outros os ataques podem ser muito mais longos, durando de alguns minutos a horas. Alguns indivíduos podem ter muitos ataques por dia, enquanto outros têm estas crises muito raramente.
Durante um ataque, a pessoa não perde a consciência, continua tendo noção de tudo em seu entorno. As distonias paroxísticas não afetam a mente ou os sentidos. As crises não são iguais das crises de epilepsia, portanto, não desqualificam a pessoa de dirigir. O aconselhável é buscar informação junto aos órgãos competentes da sua cidade.
Esta condição não é fatal, mas o tratamento é essencial e geralmente baseado em um regime de drogas. Existe atualmente uma grande quantidade de pesquisas em andamento em todo o mundo, com progresso significativo.
Embora a distonia paroxística não seja a mesma que a epilepsia, muitos pacientes são tratados com sucesso usando pequenas doses dos mesmos medicamentos usados para tratar a epilepsia. Em alguns, esses medicamentos podem interromper os ataques completamente. As drogas não são universalmente eficazes e algumas pessoas experimentam efeitos colaterais. Se você acha que estar sofrendo de distonia paroxística, busque auxilio médico para definir diagnóstico e tratamento.
A distonia paroxística pode ser uma condição desafiadora para se conviver. Os ataques podem ser imprevisíveis e interromper a vida cotidiana. Esta é uma condição rara e, portanto, a maioria das pessoas, incluindo alguns médicos, não terá ouvido falar dela. Algumas pessoas podem confundir distonia paroxística com epilepsia.
