Os distúrbios do movimento anormais são classificados como parkinsonismo, distonia, tremor, coreia, mioclonia, tiques, estereotipias e distúrbio do movimento complexo. A distonia é descrita como uma contração dos músculos agonistas e antagonistas, simultaneamente, causando torções e movimentos repetitivos ou posturas anormais.Quanto mais precoce a idade de início, mais generalizada e grave a condição tende a ser.
Movimentos distônicos
Os movimentos distônicos são padronizados e sustentados. Eles envolvem repetidamente os mesmos grupos musculares. Não há urgência para realizar os movimentos distônicos, e não há alívio após a execução dos movimentos distônicos. A distonia geralmente piora com fadiga e estresse emocional e melhora com sono e relaxamento. Fotografias e vídeos de lactentes afetados, são úteis no delineamento dos movimentos distônicos. O acompanhamento periódico é frequentemente um pré-requisito para a elaboração de um diagnóstico preciso.
Tipos de distonia infantil
O termo infantil, nesse caso, refere-se a crianças <2 anos de idade. De todos os casos de distonia, 45% são primários e 55% são secundários (35% relacionados a síndromes específicas; 20% a outras causas secundárias). Tipos sindrômicos são mais relacionados a doenças metabólicas.
O diagnóstico envolve o reconhecimento dos movimentos anormais como distônicos e então a categorização do tipo. Muitas condições, embora não sejam realmente distonias, mimetizam distonias (por exemplo, estereotipias) e precisam ser consideradas no diagnóstico diferencial.
Vários tipos de distonia têm maior probabilidade de desenvolver a complicação grave de status dystonicus (tempestade distônica). Isso requer terapia urgente. Além disso, é importante diagnosticar corretamente algumas das condições que mimetizam a distonia primária, pois elas requerem tratamento específico urgente.
As armadilhas no diagnóstico incluem o fato de que a distonia dopa-responsiva (síndrome de Segawa, distonia-parkinsonismo com flutuação diurna) em geral é diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral diplégica ou quadriplégica espástica, epilepsia intratável ou paraplegia espástica hereditária. Esse diagnóstico precisa ser considerado em qualquer criança com hipertonia paroxística progressiva de origem desconhecida.