Distonia primária
A distonia primária é uma condição em que a distonia é a única característica clínica. Não há evidência de morte celular ou degeneração do sistema nervoso central, mas apenas alteração funcional dos circuitos cerebrais que controlam os movimentos causando movimentos distônicos característicos. O mecanismo neural subjacente à distonia envolve muitas regiões do sistema nervoso central (particularmente: os gânglios basais, o cerebelo, as áreas motoras suplementares e o córtex sensitivo-motor) levando a redução da inibição, plasticidade anormal e disfunção sensório-motora. Diferentes níveis de comprometimento funcional levam a maior de gravidade clínica da distonia.
A distonia primária também é conhecida como distonia idiopática de torção. Admite-se que a distonia primária tem maior contribuição genética em sua origem, mesmo na ausência de uma história familiar de distonia. Várias mutações foram identificadas em genes que são responsáveis por muitos casos de distonia primária. Os dois genes mais comuns e importantes associados à distonia primária são DYT1 e DYT6, mas hoje se conta mais de vinte mutações diferentes relacionadas a distonias. A maioria das formas genéticas de distonia começam com sintomas na infância ou na adolescência.
Distonias genéticas e principais características clínicas
DYT1 – Distonia generalizada de início precoce
DYT2 – Distonia autossômica recessiva
DYT3 – Parkinsonismo de distonia ligada ao X; “Lubag”
DYT4 – Distonia “Não DYT1”; disfonia sussurrante
DYT5 – Distonia responsiva a dopa, síndrome de Segawa
DYT6 – Distonia de início na adolescência de tipo misto
DYT7 – Distonia focal de início na idade adulta
DYT8 – Discinesia paroxística não cinesigênica 1 (PKND1)
DYT9 – Coreoatetose paroxística com ataxia episódica e espasticidade
DYT10 – Coreoatetose cinesigênica paroxística (PKD1) e convulsões infantis
DYT11 – Mioclonia-distonia
DYT12 – Distonia-parkinsonismo de início rápido
DYT13 – Distonia multifocal / segmentar
DYT14 – Distonia responsiva a dopa, síndrome de Segawa
DYT15 – Mioclonia-distonia
DYT16 – Distonia de início jovem- (parkinsonismo)
DYT17 – Distonia primária autossômica recessiva
DYT18 – Discinesia paroxística induzida pelo esforço 2
DYT19 – Discinesia cinesigênica episódica 2 (PKD2)
DYT20 – Discinesia paroxística não cinesigênica 1 (PKND2)
DYT21 – Distonia pura de início tardio
DYT22 – não listada
DYT23 – Distonia cranio-cervical de início na idade adulta (não confirmada)
DYT24 – Distonia cranio-cervical de início na idade adulta (não confirmada)
DYT25 – Distonia cranio-cervical de início na idade adulta
Distonia tarefa-específica
É um tipo diferente de distonia primária. É também conhecida como cãibra do escrivão, distonia do músico ou do atleta. Este tipo de distonia ocorre em tarefas específicas, como escrever, tocar um instrumento musical ou mesmo andar. Os movimentos ou tremores distônicos ocorrem de modo involuntário quando o indivíduo tenta ou insiste em realizar certas tarefas motoras simples. Em geral são distonias ditas focais, ou seja, refere-se a um tipo de distonia que afeta uma única parte do corpo, como a mão, a perna ou a mandíbula. A mais comum é a cãibra do escrivão, na qual as contrações ou espasmos musculares na mão, no punho ou no antebraço interferem quando a pessoa tenta ou insiste em escrever com uma caneta ou lápis.
A distonia do músico é semelhante a aquela do escrivão, pois é uma forma de distonia focal específica ao ato de manusear o instrumento musical. Também é caracterizada por cãibras e espasmos musculares que ocorrem durante a execução do ato de tocar o instrumento musical que aquele músico mais utiliza. A distonia focal de tarefa específica pode também afetar as pessoas que praticam esportes e se envolvem em outras ocupações que envolvem movimentos praticados repetitivamente.
Recentemente, o método de estimulação cerebral profunda e outras formas de neuromodulação têm sido aplicados em casos de grave comprometimento funcional, com bons resultados.
Distonia secundária
- DDistonia mioclônica, caracterizada por combinações variáveis de distonia e mioclonia (movimentos musculares marcados, amplos e rápidos, chamados de movimentos relâmpagos semelhantes a um ‘susto’), com início na infância ou adolescência. Seu curso é relativamente benigno com a estabilização dos sintomas após alguns anos. É uma condição hereditária e é associada a mutações genéticas.
- A distonia responsiva a Levodopa, também chamada de Dopa-responsiva (DRD), é uma doença genética que, em geral, ocorre de início na infância. Afeta mais comumente meninas do que os meninos. A DRD, geralmente, afeta primeiro as pernas e pode ter características de parkinsonismo. Seus sintomas melhoram significativamente com Levodopa mesmo em baixas doses. Sua origem genética é associada ao gene DYT5.
- Síndrome Distonia-Parkinsonismo (SDP) é um transtorno hereditário raro com início na infância ou na idade adulta. Caracteriza-se por um desenvolvimento súbito ao longo de horas, dias ou semanas de uma combinação de distonia e parkinsonismo. Foi associado a mutações no gene ATP1A3.
- Doença de Wilson é uma doença genética rara, que afeta o metabolismo do cobre. Nela, o cobre se acumula primeiro no fígado e, eventualmente, em outros órgãos, incluindo o cérebro. Suas manifestações neurológicas podem incluir distonia, parkinsonismo e tremores.
- A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa progressiva hereditária que resulta em anormalidades do movimento, mas também comportamentais e psiquiátricas, assim como declínio cognitivo. Enquanto a doença de Huntington é o movimento involuntário mais comum nesta condição, a distonia e o parkinsonismo também podem estar presentes.
- Ataxias espinocerebelares são um grupo de condições progressivas degenerativas hereditárias, caracterizadas por progressão da falta de coordenação das mãos, fala, movimentos oculares e marcha. Outros sintomas podem incluir distonia.
- Doença de Parkinson (DP) de origem genética causada por mutações do gene conhecido por Parkin apresentam-se de forma muito semelhante à DP mais comum, que afeta mais de 90% dos pacientes. A DP Genética tende a ocorrer em pessoas mais jovens, mesmo antes dos 40 anos. Nestes pacientes a distonia é mais proeminente nos pés, nas mãos e no pescoço.
- Distonia paroxística são condições neurológicas caracterizadas por episódios discretos e súbitos de movimentos involuntários que podem incluir distonia ou movimentos aleatórios, irregulares e mais rápidos (coreia) e movimentos amplos de um membro (balismo). Os movimentos anormais aparecem de modo súbito e imprevisível com retorno rápido à função normal.
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Fontes de informação consultadas
Professora Cristine Klein – Institute of Neurogenetics, University of Lubeck, Lubeck, Germany, Parkinsonism and Related Disorders (2014) S137–S142. Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson Foundation, Mayo Clinic, International Parkinson and Movement Disorder Society e WebMD. O Dr. Erich Fonoff é médico neurocirurgião, professor, pesquisador e um dos principais especialistas brasileiros em neurocirurgia funcional, com ênfase nas áreas de dor, doença de Parkinson e outros distúrbios do movimento. É professor livre-docente do departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP.
Atualizado em 22/02/2021
